Trisomi 16
NIPT Pro kan också ge utslag för mindre vanliga trisomier och monosomier på andra kromosomer. Ett sådant fynd beror ofta på att avvikelsen bara finns i moderkakan och inte hos fostret (så kallad begränsad placentamosaik). Det kräver noggrant ultraljud och oftast fostervattenprov, och kan vara förknippat med att moderkakan fungerar sämre – till exempel tillväxthämning. I många av dessa graviditeter är fostret friskt.
Trisomi 16 är en vanlig kromosomavvikelse vid tidiga missfall. En fullständig trisomi 16 leder nästan alltid till tidigt missfall. I graviditeter som fortsätter finns avvikelsen ofta bara i en del av moderkakan eller kroppens celler (begränsad placentamosaik eller mosaik trisomi 16), vilket kan ge tillväxthämning, för tidig födsel och havandeskapsförgiftning. NIPT fångar ofta upp trisomi 16 just för att den finns i moderkakan. Utreds med ultraljud och fostervattenprov.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.