Övriga sällsynta trisomier och monosomier
NIPT Pro screenar även för ett antal andra, ovanliga trisomier och monosomier utöver de som beskrivs ovan. Vilka som ingår beror på vilket analysalternativ som valts, och testet fångar inte upp alla möjliga kromosomavvikelser. Ett sådant fynd tolkas alltid tillsammans med ultraljud och kräver bekräftande prov. En genetisk vägledare hjälper dig att förstå vad just ditt resultat betyder.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.