Angelmans syndrom (15q-deletion)
Angelmans syndrom kan orsakas av flera olika genetiska förändringar. Vanligast (ungefär 7 av 10 fall) är att en bit av kromosom 15 saknas på den kopia som kommer från modern – det är den formen NIPT Pro kan upptäcka. Syndromet kan också bero på andra genetiska förändringar, bland annat en förändring i en enskild gen, som inte syns med den här typen av test; ett normalt NIPT-resultat utesluter därför inte syndromet. Oavsett bakomliggande orsak förekommer det hos ungefär 1 av 15 000–20 000 födda barn. Kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning, mycket litet eller inget talat språk, balans- och koordinationssvårigheter, epilepsi och ett glatt humör med mycket skratt. Sömnsvårigheter är vanliga. Uppföljning via barnneurolog och habilitering.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.