Trisomi 21 – Downs syndrom
Vad är det?
Downs syndrom innebär att det finns en extra kopia av kromosom 21 i kroppens celler, alltså tre i stället för två. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen bland nyfödda och den vanligaste genetiska orsaken till att barn behöver extra stöd med inlärning och utveckling.
Hur vanligt är det?
Ungefär 1 av 500–1 000 nyfödda barn. Sannolikheten ökar med den gravidas ålder, men barn med Downs syndrom föds i alla åldersgrupper.
Vanliga kännetecken
Nedsatt muskelspänning som nyfödd, vissa gemensamma ansiktsdrag och en lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning – det innebär svårigheter med bland annat inlärning och problemlösning. Ungefär hälften föds med ett hjärtfel som ofta går att operera. Det finns en ökad risk för bland annat hör- och synnedsättning, sköldkörtelrubbning och problem med mag-tarmkanalen. Hur mycket stöd en person behöver varierar mycket från individ till individ.
Att leva med Downs syndrom
De flesta lär sig gå, prata, läsa och skriva, går i skolan med stöd och kan som vuxna arbeta, ha relationer och ett eget boende med anpassat stöd. Medellivslängden är i dag omkring 60 år. Tidiga insatser – habilitering, logopedi, sjukgymnastik – har stor betydelse.
Vad ett NIPT-resultat betyder
NIPT hittar de allra flesta graviditeter med trisomi 21 (över 99 %). Ett avvikande besked ska ändå alltid bekräftas med moderkaksprov eller fostervattenprov. Se faktarutan.
Stöd och mer information
Svenska Downföreningen, 1177, regionens fostermedicinska enhet och genetisk vägledning.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.