En bit av kromosom 4:s korta arm (4p16.3) saknas. Sällsynt, ungefär 1 av 50 000 födda barn. Kännetecknas av en karakteristisk ansiktsprofil, dålig tillväxt, intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi hos många samt missbildningar i hjärta, skelett och njurar. Matningssvårigheter är vanliga tidigt. Uppföljning via barnneurolog och habilitering.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.
För att ge en bra upplevelse använder vi teknik som cookies för att lagra och/eller komma åt enhetsinformation. När du samtycker till dessa tekniker kan vi behandla data som surfbeteende eller unika ID:n på denna webbplats. Om du inte samtycker eller om du återkallar ditt samtycke kan detta påverka vissa funktioner negativt.
Funktionell
Alltid aktiv
Den tekniska lagringen eller åtkomsten är absolut nödvändig för det legitima syftet att möjliggöra användningen av en specifik tjänst som uttryckligen begärts av abonnenten eller användaren, eller för det enda syftet att utföra överföring av en kommunikation över ett elektroniskt kommunikationsnät.
Alternativ
Den tekniska lagringen eller åtkomsten är nödvändig för det legitima syftet att lagra inställningar som inte efterfrågas av abonnenten eller användaren.
Statistik
Den tekniska lagringen eller åtkomsten som används uteslutande för statistiska ändamål.Den tekniska lagringen eller åtkomsten som används uteslutande för anonyma statistiska ändamål. Utan en stämningsansökan, frivillig efterlevnad från din Internetleverantörs sida, eller ytterligare register från en tredje part, kan information som lagras eller hämtas endast för detta ändamål vanligtvis inte användas för att identifiera dig.
Marknadsföring
Den tekniska lagringen eller åtkomsten krävs för att skapa användarprofiler för att skicka reklam, eller för att spåra användaren på en webbplats eller över flera webbplatser för liknande marknadsföringsändamål.
