XYY (47,XYY)
Vad är det?
Pojkar och män med XYY har en extra Y-kromosom (47,XYY). Kallas ibland Jacobs syndrom.
Hur vanligt är det?
Ungefär 1 av 1 000 födda pojkar. De flesta får aldrig diagnosen.
Vanliga kännetecken
Längre kroppslängd än förväntat är det vanligaste. En del har försenad tal- och språkutveckling, läs- och skrivsvårigheter eller ökad förekomst av adhd eller autismspektrumtillstånd. De flesta har en begåvning inom normalområdet och normal fruktsamhet, men en del kan behöva extra stöd med språk eller skolarbete.
Viktigt att veta
Äldre beskrivningar kopplade XYY till aggressivitet och kriminalitet. Det stämmer inte – forskningen ger inte stöd för någon sådan koppling, och vi beskriver tillståndet neutralt.
Att leva med XYY
Prognosen är god. Vid behov ges tidigt stöd med språk och i skolan.
Vad ett NIPT-resultat betyder
Sannolikhetsbedömning som ska bekräftas. Se faktarutan.
Stöd och mer information
1177, barnhälsovård, logoped, genetisk vägledning vid behov.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.