Trisomi 18 – Edwards syndrom
Vad är det?
En extra kopia av kromosom 18. Det påverkar många av kroppens organ redan under fosterlivet och är ett allvarligt tillstånd.
Hur vanligt är det?
10–15 per 100 000 födda barn (ungefär 1 av 6 700–10 000), enligt Socialstyrelsens senaste siffror. Tillståndet är vanligare tidigt i graviditeten; många graviditeter avslutas spontant.
Vanliga kännetecken
Låg födelsevikt och dålig tillväxt, missbildningar i hjärtat och ofta i njurar och andra organ, en karakteristisk knuten handställning och svår intellektuell funktionsnedsättning.
Att leva med Edwards syndrom
Prognosen är allvarlig. En majoritet av barnen lever kortare tid än ett år, men enstaka barn lever längre. Vilken vård barnet får anpassas efter barnets behov och familjens önskemål – vården kan vara både symtomlindrande och aktiv, till exempel operationer eller annan medicinsk behandling. Beslut om vårdinsatser tas alltid tillsammans med föräldrarna, med stöd av vårdteamet.
Vad ett NIPT-resultat betyder
NIPT har hög känslighet för trisomi 18. Ett avvikande besked bekräftas med diagnostiskt prov och kombineras med ultraljud. Se faktarutan.
Stöd och mer information
Fostermedicinsk enhet, kurator och genetisk vägledning. Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.