Trisomi 13 – Pataus syndrom
Vad är det?
En extra kopia av kromosom 13. Liksom Edwards syndrom påverkar det flera organsystem och är ett allvarligt tillstånd.
Hur vanligt är det?
Ungefär 5 per 100 000 födda barn (ungefär 1 av 20 000), enligt Socialstyrelsens siffror för Sverige.
Vanliga kännetecken
Missbildningar i hjärnans utveckling, hjärtfel, läpp- och gomspalt, extra fingrar eller tår och ögonmissbildningar. Svår intellektuell funktionsnedsättning.
Att leva med Pataus syndrom
Prognosen är allvarlig; de flesta barn lever från några dagar upp till det första levnadsåret, enstaka längre. Vilken vård barnet får anpassas efter barnets behov och familjens önskemål – vården kan vara både symtomlindrande och aktiv, till exempel operationer eller annan medicinsk behandling.
Vad ett NIPT-resultat betyder
NIPT upptäcker de flesta fall av trisomi 13. Bekräftas alltid med diagnostiskt prov och ultraljud. Se faktarutan.
Stöd och mer information
Fostermedicinsk enhet, kurator, genetisk vägledning, Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.