Turners syndrom (45,X)
Könskromosomavvikelser innebär att antalet X- eller Y-kromosomer avviker från det vanliga (46,XX eller 46,XY). Många av tillstånden ger lindriga eller inga symtom, och en del personer får aldrig veta att de har avvikelsen. NIPT ger en sannolikhetsbedömning; könskromosomavvikelser har lägre träffsäkerhet än de vanliga trisomierna och behöver alltid bekräftas.
Vad är det?
Flickor och kvinnor med Turners syndrom har bara en X-kromosom i stället för två (45,X), eller saknar delar av den andra X-kromosomen. Det är den enda monosomin som är förenlig med liv.
Hur vanligt är det?
Ungefär 1 av 2 000–2 500 födda flickor. Många graviditeter med 45,X avslutas dock spontant tidigt.
Vanliga kännetecken
Kortväxthet, ägglossning som uteblir (de flesta behöver hormonbehandling för att komma in i puberteten och är ofta ofruktsamma), samt en ökad risk för hjärt- och njurpåverkan. Begåvningen är i regel normal, men vissa har svårt med spatial förmåga och matematik.
Att leva med Turners syndrom
Med tillväxthormon i barndomen och östrogen från tonåren mår de flesta bra. Med rätt behandling och regelbundna kontroller kan de flesta leva ett långt och aktivt liv – det är särskilt viktigt att följa hjärtat och blodtrycket, eftersom hjärt-kärlproblem är den vanligaste orsaken till en förkortad livslängd vid Turners syndrom. Graviditet kan i vissa fall bli möjlig med äggdonation.
Vad ett NIPT-resultat betyder
NIPT kan ge falska larm för 45,X, bland annat för att den gravida själv kan ha celler med förlorad X-kromosom (vanligare med åldern). Bekräftas alltid. Se faktarutan.
Stöd och mer information
Svenska Turnerföreningen, endokrinmottagning, 1177.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.