Klinefelters syndrom (47,XXY)
Vad är det?
Pojkar och män med Klinefelters syndrom har en extra X-kromosom (47,XXY).
Hur vanligt är det?
Ungefär 1 av 500–1 000 pojkar. Många får diagnosen först i vuxen ålder, ofta i samband med utredning för ofrivillig barnlöshet, och en del får den aldrig.
Vanliga kännetecken
Längre kroppslängd än förväntat, små testiklar och sänkt testosteronnivå (många behöver testosterontillskott från puberteten), oftast infertilitet samt i en del fall lindriga språk- och inlärningssvårigheter. Begåvningen är vanligtvis normal.
Att leva med Klinefelters syndrom
Med testosteronbehandling vid behov är prognosen god. Många lever utan att märka av tillståndet i vardagen. Biologiskt föräldraskap kan ibland bli möjligt med spermieuttag och IVF.
Vad ett NIPT-resultat betyder
NIPT ger en sannolikhetsbedömning som ska bekräftas. Se faktarutan.
Stöd och mer information
Klinefelterföreningen i Sverige, endokrin- och andrologmottagning.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.