Trippel X (47,XXX)
Vad är det?
Flickor och kvinnor med trippel X har en extra X-kromosom (47,XXX). Kallas även trisomi X.
Hur vanligt är det?
Ungefär 1 av 1 000 födda flickor. De flesta får aldrig diagnosen eftersom symtomen ofta är få eller saknas.
Vanliga kännetecken
Många har inga tydliga tecken alls. En del är längre än genomsnittet och kan ha lindriga tal- eller inlärningssvårigheter i skolåldern. Puberteten och fruktsamheten är oftast normala.
Att leva med trippel X
Prognosen är god. Vid behov ges stöd i skolan och kontakt med logoped.
Vad ett NIPT-resultat betyder
Sannolikhetsbedömning som ska bekräftas. Se faktarutan.
Stöd och mer information
1177, barn- och skolhälsovård, genetisk vägledning vid behov.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.