22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorges syndrom)
En mikrodeletion betyder att en liten bit av en kromosom saknas; en mikroduplikation att en liten bit finns i dubbel uppsättning. NIPT Pro kan screena för ett stort antal sådana förändringar – ett panel på cirka 92 syndrom. Testet kan upptäcka många större deletioner och duplikationer, men inte alla små genetiska förändringar (upplösningen är ungefär 3 Mbp, och för 22q11.2 ned till ungefär 1 Mbp). Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt här.
Vad är det?
En liten del av den långa armen på kromosom 22 saknas. Tillståndet kallas även DiGeorges syndrom eller velokardiofacialt syndrom och är den vanligaste mikrodeletionen.
Hur vanligt är det?
Ungefär 1 av 2 000–4 000 födda barn. I omkring 9 av 10 fall är avvikelsen nyuppkommen, alltså inte nedärvd. Sannolikheten är oberoende av den gravidas ålder.
Vanliga kännetecken
Stor variation, även inom samma familj. Vanligt är medfött hjärtfel, gomavvikelser eller nasalt tal, nedsatt immunförsvar, låga kalkvärden hos nyfödda, inlärningssvårigheter och vissa gemensamma ansiktsdrag. I vuxen ålder finns en ökad risk för psykisk sjukdom, bland annat schizofreni.
Att leva med 22q11.2-deletion
Många lever ett självständigt liv. Tidig upptäckt gör att hjärta, immunförsvar, kalk och tal kan följas och behandlas i tid, vilket har stor betydelse. Uppföljningen är tvärprofessionell.
Vad ett NIPT-resultat betyder
Analysen har högre upplösning för 22q11.2 än för många andra tillstånd i panelen, men falska larm kan förekomma. Vid ett avvikande resultat erbjuds du vidare utredning – vilket prov som passar bäst beror på vilken avvikelse som hittats. Se faktarutan.
Stöd och mer information
22q11-föreningen i Sverige, Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, regionens kliniska genetik.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.