Det du undrar över, samlat

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov som analyserar fritt fetalt DNA i den gravidas blod för att bedöma sannolikheten för vissa kromosomavvikelser hos fostret.

Nej, NIPT är ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test. Det ersätter inte medicinsk rådgivning, diagnos, ultraljud eller behandling. Vid förhöjd sannolikhet erbjuds remiss till diagnostisk testning.

Basic täcker de tre vanligaste trisomierna. Standard lägger till könskromosomavvikelser. Pro är vår mest djupgående analys, med fler kromosomavvikelser och mikrodeletionssyndrom. Väntar du tvillingar väljer du Twins Basic eller Twins Pro istället.

Du betalar enkelt direkt vid beställning med kort, Klarna eller Swish.

Ett provtagningskit med allt du behöver för besöket hos kliniken, inklusive en förbetald fraktsedel för att skicka tillbaka provet.

Du söker upp en av våra samarbetande kliniker — många tar emot drop-in, men vissa kräver tidsbokning. Blodprovet tas sedan på kliniken, enkelt och tryggt.

Provet analyseras hos vår samarbetspartner Life Genomics i Göteborg — Sveriges enda privatägda ackrediterade NIPT-laboratorium.

Din ansvariga läkare kontaktar dig via patientportalen och bokar in ett digitalt videomöte för att gå igenom resultatet i lugn och ro. Läkaren guidar dig vidare till nästa steg — vanligtvis invasiv provtagning (moderkaksprov eller fostervattenprov) och genetisk vägledning — för att bekräfta eller avfärda fyndet. Du bestämmer själv om och när du vill gå vidare. För de flesta avvikande NIPT-resultat visar sig det bekräftande provet vara normalt, särskilt vid mikrodeletioner.

NIPT har mycket hög träffsäkerhet — över 99 % för de vanligaste trisomierna, med cirka 70 gånger lägre risk för falskt positivt svar än traditionell screening. Det är dock alltid ett screeningresultat, inte en slutgiltig diagnos.

Under graviditet innehåller mammans blod korta DNA-fragment från fostret och moderkakan. NIPT analyserar detta DNA för att utröna sannolikheten för Downs syndrom (trisomi 21) och andra kromosomavvikelser som Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Före blodprovet bör ett ultraljud göras för att säkerställa graviditetsvecka och antal foster.

Fetal fraktion är förhållandet mellan fostrets DNA och kvinnans DNA i blodprovet. Den ökar generellt under graviditeten och varierar med infektion, kroppsvikt och biologiska skillnader. Life Genomics NIPT inkluderar kvalitetskontroller för fetal fraktion för att säkerställa att det finns tillräckligt med foster-DNA för ett tillförlitligt resultat. Låg fetal fraktion betyder otillräckligt foster-DNA. Alla NIPT-märken mäter inte fetal fraktion, vilket kan resultera i felaktiga resultat baserade enbart på mammans kromosomer.

De flesta får ett resultat med "låg risk för trisomi" och ett riskvärde som till exempel 1/10 000, vilket tolkas som mycket låg sannolikhet för Downs, Pataus eller Edwards syndrom. Vid ett avvikande resultat hjälper din ansvariga läkare till att tolka det.

NIPT identifierar 99 procent av Downs syndrom, medan traditionell KUB kan missa upp till 15 procent. Detektionen för Edwards och Pataus syndrom är liknande. NIPT hos Life Genomics ger 70 gånger färre falska positiva svar än KUB, och olika NIPT-märken skiljer sig åt — Life Genomics kan ge upp till 12 gånger färre falska provsvar än vissa märken.

Ja, det finns flera märken av NIPT med olika specificitet och känslighet. NIPT med hög specificitet ger 12 gånger färre falska provsvar än vissa andra märken. Alla NIPT erbjuder inte könskromosomavvikelser, mikrodeletioner eller mätning av fetal fraktion, vilket skiljer märkena åt betydligt.

Remissen vid NIPT-provtagning kan innehålla ett alternativ för att spara blod för kvalitetssäkring. Life Genomics garanterar att ingen forskning eller utveckling sker på insamlat blod. Majoriteten av överblivet blod destrueras oavsett, och allt blod destrueras efter utgiven rapport om sparande inte godkändes.

NIPT analyseras på Life Genomics laboratorium i Göteborg, ackrediterat av Swedac enligt ISO 15189.

Från vecka 10 kan i princip alla blivande mammor ta NIPT. Undantag: trillingar eller fler, om ett tvillingfoster avlider, blodtransfusion senaste året, donerat organ eller stamceller, aktiv cancer, eller om en förälder har en kromosomavvikelse. Vid pågående infektion bör man vänta tills man är frisk.

NIPT kan inte utföras vid: graviditetslängd under 10 veckor, graviditet med 3 eller fler foster, vanishing twin syndrom (godkänt om utvecklingsstoppet skedde före vecka 8 och minst 8 veckor har gått), blodtransfusion med vita blodkroppar senaste året, cellulär immunterapi med exogent DNA om mindre än 4 veckor har gått, stamcellsbehandling, benmärgs- eller organtransplantation, aktiv malignitet, eller om någon förälder har en onormal karyotyp. Testets tillförlitlighet kan minska vid högt BMI.

Ja. Hos niptonline.se finns två egna provpaket för tvillinggraviditet: Twins Basic och Twins Pro, som båda analyserar trisomi 13, 18 och 21. Två saker skiljer sig från en enkelgraviditet: könskromosomavvikelser går inte att analysera vid tvillingar, och fostrens kön kan bara rapporteras som "endast flickor" eller "minst en pojke" – inte per foster. Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorges syndrom) ingår däremot i Twins Pro.

Vid färsk IVF påverkas halterna av beta-hCG och PAPP-A, vilket kan ge ett felaktigt högt KUB-riskvärde. KUB-programvaran kompenserar för IVF, och det är viktigt att meddela om det rör sig om en IVF-graviditet. Med NIPT hos Life Genomics måste labbet veta om IVF gjordes, särskilt vid donerat ägg då ytterligare DNA är inblandat. Säkerhet och resultatkvalitet påverkas inte.

Ja, graviditeter via donerade ägg kan analyseras med NIPT. Det är viktigt att denna information står i remissen så att Life Genomics kan anpassa analysmetoden.

Det är upp till föräldrarna att bestämma om NIPT eller KUB. Beslutet kan väcka jobbiga känslor och etiska frågor om hur man agerar om resultatet inte motsvarar förväntningarna.

Beställ ditt provkit här på niptonline.se och ta det med till närmaste mottagning. Vi har över 150 provtagningsställen i över 100 orter i hela Sverige.

Via niptonline.se hittar du över 150 provtagningsställen i över 100 orter i hela Sverige. Blodprovet skickas till Life Genomics ackrediterade kliniska laboratorium i Göteborg.

Fostertest är icke-invasiva test som KUB och NIPT där man genom ett enkelt blodprov och ultraljud analyserar sannolikheten för kromosomavvikelser. NIPT analyserar sannolikheten direkt från fostrets eget DNA och är en mer specifik metod än KUB, som analyserar protein i mammans blod. Man kan alltid göra NIPT privat oavsett region.

Olika fostertest såsom KUB, NIPT, NUPP, fostervattenprov och moderkaksprov kan alla visa sannolikhet för kromosomavvikelser. Många väljer NIPT även för att få reda på fostrets kön.

KUB är kombinerat ultraljud och blodprov som beräknar sannolikheten för vanliga trisomier baserat på tre parametrar: blodprov för graviditetshormoner, ultraljudsundersökning mellan vecka 11–14, och mammans ålder. KUB hittar cirka 86 % av trisomier, medan NIPT hittar cirka 99 %. KUB ger falskt positiva resultat i cirka 1 av 20 fall – hur stor andel av dessa som faktiskt har en kromosomavvikelse varierar bland annat med ålder, men är genomgående lägre än vid NIPT.

KUB mäter graviditetshormoner tillsammans med mammans ålder och ultraljud för att beräkna sannolikhet. KUB hittar 85 % av kromosomavvikelser med 5 % falskt positiva. NIPT analyserar fostrets kromosomer direkt, hittar 99 % med endast 0,1 % falskt positiva – och ger därmed cirka 70 gånger färre falska provsvar än KUB. Hur stor andel av ett avvikande svar som sedan visar sig stämma skiljer sig åt mellan metoderna och beror även på ålder, men är genomgående högre vid NIPT. NIPT kan göras från 10+0, KUB mellan vecka 11–14, och endast NIPT kan analysera könskromosomavvikelser och mikrodeletioner.

Ja, vissa regioner erbjuder NIPT om KUB visar förhöjd risk. Man kan alltid göra NIPT privat om regionen inte bekostar det.

Man bör inte ta KUB efter NIPT eftersom NIPT är ett test med högre känslighet och specificitet, vilket betyder att KUB inte bidrar med ny information. Om NIPT visar hög sannolikhet för kromosomavvikelse kan man istället välja invasiv provtagning.

Ett tidigt ultraljud rekommenderas inför NIPT. Vid tvillinggraviditet måste ultraljudet inkluderas i beräkningarna. Ultraljud är en vanlig undersökningsform som kan datera graviditeten, visa antalet foster, analysera hjärtslag och upptäcka missbildningar som varken KUB eller NIPT kan hitta. Kontakta oss om du önskar hjälp med att boka ultraljudsundersökning inför ditt NIPT.

Invasiv provtagning syftar ofta på fostervattenprov eller moderkaksprov. Fostervattenprov innebär att en nål sticks in i livmodern via magen för att suga ut vatten med fostrets celler. Moderkaksprov fungerar likvärdigt. Båda test innebär en ökad risk för missfall (0,5–1 %) och bör därför inte göras som förstahandsval, utan först efter ett positivt NIPT-resultat.

Om NIPT visar hög sannolikhet för avvikelse rekommenderas invasiv provtagning för säker konstatering. Den gravida kan ha trisomi-mosaicism (en blandning av normala och avvikande celler), vilket kan ge ett falskt positivt NIPT trots ett friskt foster. I ungefär 8 av 10 fall visar det sig stämma överens med den invasiva provtagningen — andelen varierar bland annat med ålder.

NIPT kan upptäcka trisomi 13, 18 och 21 (Pataus, Edwards och Downs syndrom). Det kan ge sannolikhet för könskromosomavvikelser såsom Turners och Klinefelters syndrom, och ge information om fostrets kön. Mot en extra kostnad kan mikrodeletion 22q11.2 analyseras. NIPT ger mer information än KUB: KUB ger 5 % falskt positiva och hittar 86 %, NIPT ger 0,1 % falskt positiva och hittar 99 %.

Ja. Vi analyserar 92 olika mikrodeletions- och mikroduplikationssyndrom, inklusive 22q11.2 (DiGeorges syndrom). Välj då Pro-paketet.

Nej, testet är inte utformat för att upptäcka ADHD.

Trisomi innebär tre istället för två kopior av en kromosom. Trisomi 21 (Downs syndrom) är mest förekommande. Mindre vanliga är trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom), båda orsakande grav utvecklingsstörning och missbildningar.

Downs syndrom (trisomi 21) innebär tre exemplar av kromosom 21 istället för två, vilket leder till utvecklingsstörning från lindrig till grav. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen. Sannolikheten ökar med mammans ålder: vid 35 år cirka 1/240, vid 40 år cirka 1/52.

Edwards syndrom (trisomi 18) är en ovanlig kromosomrubbning med en extra kromosom 18, ofta ledande till missfall. Nyfödda har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. Cirka 1 av 5 000 nyfödda uppskattas drabbas.

Pataus syndrom (trisomi 13) är en sällsynt kromosomrubbning med tre exemplar av kromosom 13 istället för två. Det leder ofta till missfall, svåra hjärtfel och medicinska handikapp. Överlevnad över det första året är sällsynt. Cirka 1 av 16 000 nyfödda uppskattas drabbas.

Downs syndrom beror på en extra kromosom 21, som vanligen härstammar från mammans ägg. Med ökande ålder ökar sannolikheten för felfördelning vid äggcellsbildningen. Det är inte helt känt molekylärt varför, men Downs syndrom har uppmärksammats genom alla samhällen och tider som en del av människans natur.

Ja, sannolikheten ökar signifikant med åldern. Vid 35 år cirka 1/240 för Downs syndrom, vid 40 år cirka 1/52. Dock föder flest kvinnor med barn som har Downs syndrom när de är unga, eftersom majoriteten av mammor är unga.

Det beror på vilken avvikelse det gäller och släktskapsrelationen. Kontakta klinisk genetikmottagning på närmaste universitetssjukhus för rådgivning.

Ja, en av de vanligaste orsakerna till missfall är fostrets kromosomavvikelse. Vården brukar inte utreda ett enskilt missfall eftersom det vanligaste är en ny frisk graviditet. Vid upprepade missfall görs kromosomanalys och livmoderundersökning för myom och andra avvikelser. Sköldkörtelnivåer kontrolleras också.

Nej, ingen forskning visar något samband mellan stress eller depression under graviditet och kromosomavvikelser.

Nej, ingen forskning visar något samband mellan kost under graviditet och kromosomavvikelser.

Ett positivt NIPT kan väcka oro och frågor. Barnmorskan erbjuder förmodligen fostervattens- eller moderkaksprov för bekräftelse. Det är den gravidas beslut om provtagning ska göras. Barnmorskan kan ge stöd och information om funktionsvariation och samhällsstöd. Patientföreningar kan kontaktas för information om livet med kromosomavvikelser.

Svenska Downföreningen består av medlemmar med personlig erfarenhet. Besök deras webbplats eller kontakta dem per telefon.

Ett besked om kromosomavvikelse kan väcka många känslor. Svenska Downföreningen erbjuder ett brett kunskapsutbud och hjälp för blivande föräldrar. Besök deras webbplats eller kontakta dem per telefon.

Hos oss kostar NIPT från 3 990 kr: Basic 3 990 kr, Standard 4 490 kr och Pro 5 990 kr. Tvillingpaketen kostar 3 990 kr (Twins Basic) och 5 990 kr (Twins Pro). I priset ingår provkit hemskickat, frakt, provtagning på provtagningsklinik, returfrakt, analys och provsvar via läkare — inga avgifter tillkommer. Se alla priser eller jämför provpaketen.

Beroende på region och ålder erbjuder den offentliga vården möjligtvis inte NIPT. De flesta erbjuder KUB som förstatest om åldern kvalificerar. Om KUB visar förhöjd sannolikhet kan NIPT eller invasiva tester erbjudas. Många väljer privat NIPT direkt på grund av KUB:s låga träffsäkerhet.

Hos oss betalar du vid beställningen och kan då dela upp betalningen med Klarna.

Nej. I priset ingår provkitet hemskickat, frakten, provtagningen på provtagningsklinik, returfrakten, analysen och provsvaret via läkare. Du betalar ingenting till provtagningsstället, och inga avgifter tillkommer senare i beställningen. Ultraljud är en separat undersökning och ingår inte — se frågan nedan.

Nej. Ultraljud är en separat undersökning som görs inom mödravården, hos din barnmorska, och ingår inte i priset. Ett tidigt ultraljud rekommenderas före NIPT för att fastställa graviditetsvecka och antal foster, men det är inte ett krav — och du behöver inte beställa någon privat undersökning för att kunna göra NIPT. Din barnmorska kan oftast ge dig de uppgifterna. Ange i beställningen vad du vet om graviditetsvecka och eventuell tvillinggraviditet, så har din läkare det underlaget. Observera att NIPT inte ersätter mödravårdens ordinarie ultraljudsundersökningar — dem går du på som vanligt.

Hittar du samma NIPT till ett lägre totalpris matchar vi det. För att ett test ska räknas som likvärdigt ska det ha samma analysomfattning, analyseras på ett laboratorium ackrediterat enligt ISO 15189, inkludera provtagning på provtagningsklinik, ge provsvar genom läkare med uppföljning vid förhöjd sannolikhet, komma från en svensk vårdgivare registrerad hos IVO, och ha allt inkluderat i det annonserade priset. Vi jämför mot ordinarie pris — inte mot tidsbegränsade kampanjer, rabattkoder eller paketpriser där NIPT säljs tillsammans med andra tjänster. Läs villkoren på sidan om prismatchning.

NIPT innebär bara ett vanligt blodprov från armen – inget ingrepp i livmodern och ingen risk för fostret eller graviditeten. Testet fungerar genom att analysera små bitar arvsmassa från moderkakan (fritt fetalt DNA) som cirkulerar i den gravidas blod. NIPT med hög specificitet, som analysen från Life Genomics, ger omkring 12 gånger färre falska provsvar än vissa andra märken. Det NIPT inte gör är att ställa en diagnos – ett avvikande svar är en förhöjd sannolikhet som alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov innan några beslut fattas.

"NIPT ger ett hundraprocentigt säkert svar" – nej, det är ett screeningtest, inte en diagnos. "NIPT kan hitta alla genetiska tillstånd" – nej, testet screenar för ett specifikt urval. "Man måste ha remiss" – nej, privat NIPT beställs direkt utan remiss. "NIPT är ett ingrepp med risker" – nej, det är ett vanligt blodprov utan missfallsrisk. "Svaret dröjer flera veckor" – nej, du får svar inom 6–10 arbetsdagar. "Det är opassande att vilja veta barnets kön" – nej, det är fullt tillåtet i Sverige.

De vanligaste metoderna, i ordning efter hur tidigt de görs: tidigt ultraljud (från vecka 10), NIPT (från 10+0), KUB-test (vecka 11–14, ofta del av offentlig vård), strukturellt ultraljud (vecka 18–20), samt moderkaks- och fostervattenprov som diagnostiska bekräftelseprov. Tillgången till NIPT och KUB inom den offentliga vården skiljer sig mellan Sveriges regioner. Privat NIPT, som via niptonline.se, är tillgängligt för alla oavsett region eller remiss.

Genetisk vägledning är samtalsstöd med en specialiserad rådgivare eller läkare som hjälper dig förstå vad ett provsvar betyder, både före och efter ett test. Hos niptonline.se blir du, om ditt resultat är avvikande, kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte som går igenom svaret med dig och guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis kompletterande provtagning och genetisk vägledning via regionens kliniska genetik. Du kan alltid nå din läkare direkt via meddelandefunktionen i din patientportal.

Provtagningen är enkel – ett vanligt blodprov, ingen risk för graviditeten. De flesta resultat är lugnande – de allra flesta som testar sig får ett tydligt lågriskbesked. Ett avvikande svar är inte en diagnos – bara en indikation som bör undersökas vidare, och din ansvariga läkare finns med genom hela processen. Du väljer själv vad du vill veta, och det finns alltid stöd att få hos din barnmorska oavsett vad testet visar.

KUB görs mellan graviditetsvecka 11 och 14, med bäst mätvärden kring vecka 12 – nackuppklarningen som mäts med ultraljud är bara tillförlitlig under den perioden. NIPT är inte lika tidskänsligt och kan göras från 10+0 och framåt genom hela graviditeten.

NIPT är screening – ett blodprov utan risk för graviditeten, som ger en sannolikhetsbedömning. Moderkaksprov (CVS, från vecka 11) och fostervattenprov (amniocentes, från vecka 15) är diagnostik – de ger ett definitivt svar men innebär ett ingrepp med en liten men verklig missfallsrisk. Du börjar med NIPT; om resultatet är avvikande guidar din ansvariga läkare dig vidare till nästa steg – ett diagnostiskt prov för att bekräfta eller avfärda fyndet, tillsammans med genetisk vägledning.

Normalt 6–10 arbetsdagar från att blodprovet tagits, därefter är svaret tillgängligt i din patientportal. Faktorer som kan förlänga tiden: för låg fetal fraktion (kan kräva ett nytt blodprov), tvillinggraviditet, eller transporttid till laboratoriet i Göteborg.

Från graviditetsvecka 10 fullbordad (10+0) och därefter under resten av graviditeten. Anledningen är den fetala fraktionen – andelen av fostrets DNA i blodet – som normalt når en tillräcklig nivå för tillförlitlig analys först runt 10+0. Ett tidigt ultraljud rekommenderas innan blodprovet, för att säkerställa graviditetsvecka och antal foster. Tänk på att beställa några dagar innan du vill ta provet — vi skickar provkitet inom 24 timmar, men postgången tillkommer.

Nej. Privat NIPT beställer du direkt själv – ingen remiss behövs från läkare, barnmorska eller vårdcentral. Det är fortfarande bra att gå på dina ordinarie besök hos barnmorskan som vanligt; NIPT ersätter inte den löpande mödravården, utan är ett tillägg du väljer själv.

Sannolikheten för de flesta kromosomavvikelser ökar med den gravidas ålder, men NIPT:s egen träffsäkerhet är i stort sett densamma oavsett ålder. Det som skiljer sig är utgångsläget – ett avvikande svar betyder statistiskt sett lite olika saker beroende på ålder, något din ansvariga läkare eller en genetisk vägledare kan hjälpa dig sätta i sitt sammanhang. NIPT är ett fullgott alternativ oavsett ålder.

Vid ett lågriskbesked (den vanligaste utgången) behöver du inte göra något mer – du fortsätter din ordinarie mödravård som vanligt. Vid ett avvikande resultat kontaktar din ansvariga läkare dig via ett digitalt videomöte för att gå igenom svaret och guida dig vidare till nästa steg, som kan vara kompletterande provtagning och genetisk vägledning.

Ja – NIPT kan avgöra om det finns Y-kromosom-material i provet, från samma tidpunkt som övriga resultat (10+0). Hos niptonline.se är könsbestämning ett kostnadsfritt tillval som ingår i alla paket – du väljer det i samband med beställningen. Vid tvillinggraviditet kan svaret bara anges som "endast flickor" eller "minst en pojke", inte per foster.

Vecka 10 (10+0): tidigast möjliga tidpunkt för NIPT. Vecka 11–14: KUB:s tidsfönster, och moderkaksprov kan göras vid behov. Vecka 15 och framåt: fostervattenprov kan göras. Vecka 18–20: det strukturella ultraljudet. NIPT kan i praktiken göras när som helst efter 10+0 under resten av graviditeten.