Hur tillförlitligt är NIPT?

NIPT innebär bara ett vanligt blodprov från armen — inget ingrepp i livmodern och ingen risk för fostret eller graviditeten. Testet analyserar små bitar arvsmassa från moderkakan (fritt fetalt DNA) som cirkulerar i den gravidas blod.

NIPT identifierar omkring 99 procent av fallen av Downs syndrom (trisomi 21), medan traditionell KUB kan missa upp till 15 procent. Detektionen för Edwards och Pataus syndrom är liknande. NIPT hos Life Genomics ger omkring 70 gånger färre falska positiva svar än KUB.

Olika NIPT-märken skiljer sig också åt. Life Genomics kan ge upp till 12 gånger färre falska provsvar än vissa andra märken — inte alla mäter till exempel fetal fraktion, vilket annars kan ge felaktiga resultat baserade enbart på mammans eget DNA.

Att testet hittar 99 procent av fallen och sällan ger falskt positiva svar är det som gör det träffsäkert. Men hur stor andel av ett avvikande svar som sedan visar sig stämma är inte en fast egenskap hos testet. Den beror också på hur vanligt tillståndet är i din situation, bland annat på din ålder — samma testresultat betyder därför olika saker för olika personer. Andelen är genomgående högre vid NIPT än vid KUB, men aldrig en garanti.

Det är därför ett avvikande resultat alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov innan några beslut fattas. Läs mer om NIPT:s begränsningar.