Övriga mikrodeletioner och mikroduplikationer
Panelen omfattar cirka 92 syndrom. Utöver de ovan nämnda ingår bland annat Langer-Giedions syndrom (8q-deletion). Vad en mikroduplikation innebär varierar mycket beroende på vilken del av kromosomen som är påverkad – en del ger få eller inga symtom, medan andra kan ge tydligare påverkan. Alla avvikande fynd tolkas tillsammans med ultraljud, och du erbjuds vidare utredning med det diagnostiska prov och den genetiska analys som passar bäst för just det fyndet, med stöd av genetisk vägledning.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.