Prader-Willis syndrom (15q-deletion)
Prader-Willis syndrom kan orsakas på flera olika sätt. Vanligast (ungefär 7 av 10 fall) är att en bit av kromosom 15 saknas på den kopia som kommer från fadern – det är den formen NIPT Pro kan upptäcka. Syndromet kan också bero på andra genetiska mekanismer som inte syns med den här typen av test; ett normalt NIPT-resultat kan därför inte utesluta Prader-Willis syndrom. Oavsett bakomliggande orsak förekommer det hos ungefär 1 av 15 000–25 000 födda barn. Som nyfödd ses uttalad muskelslapphet och sug- och ätsvårigheter. Senare i barndomen vänds bilden till kraftigt ökad aptit med risk för fetma om kosten inte styrs. Även kortväxthet, hormonell påverkan, intellektuell funktionsnedsättning och beteendemässiga utmaningar förekommer. Behandlas bland annat med tillväxthormon och strukturerat koststöd.
NIPT är ett screeningtest – inte en diagnos.
NIPT beräknar sannolikheten för ett tillstånd genom att analysera arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod. De allra flesta får ett lågriskbesked.
Ett avvikande resultat betyder inte att fostret har tillståndet. Det behöver alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov – moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) – innan några slutsatser dras.
Vid ett avvikande resultat blir du kontaktad av din ansvariga läkare via ett digitalt videomöte, som guidar dig vidare till nästa steg – vanligtvis genetisk vägledning och kompletterande provtagning. Screening för mikrodeletioner är mindre väl beprövad än screening för trisomi 21, 18 och 13, med fler falska larm – bekräftande prov är därför särskilt viktigt där.
Funderar du på att göra NIPT?
NIPT kan screena för det här tillståndet. Vilka avvikelser som ingår beror på vilket provpaket du väljer. Vi skickar provkitet inom 24 timmar och provtagning finns på över 150 ställen i landet.